Современные постгеномные методы изучения экспрессии генов с помощью транскриптомного профилирования имеют большое значение для фундаментальных биомедицинских исследований в онкологии, поиска новых маркеров развития опухолей на культурах клеток глиом. Такие эксперименты требуют разработки новых компьютерных инструментов анализа объемных данных секвенирования. Цель представленного исследования – компьютерный поиск генов и их изоформ, нарушение экспрессии которых связано с развитием глиобластом, с помощью современных высокопроизводительных технологий секвенирования транскриптом и международных биомедицинских банков данных. Поиск генов – кандидатов для терапевтического воздействия в опухолях, в том
числе отдельных изоформ генов, актуален в здравоохранении и современной высокотехнологичной медицине. В данной работе представлены задачи биоинформатики, связанные с разработкой компьютерных конвейеров обработки транскриптомных данных, определения дифференциально экспрессирующихся генов, анализа альтернативного сплайсинга, описания категорий генных онтологий для найденных групп генов. Рассмотрены задачи автоматического поиска и описания функций генов в связи с раковыми заболеваниями, визуализации результатов и разработки биомедицинских баз данных. Представлен прототип базы данных дифференциального альтернативного сплайсинга генов – «Дифференциальный альтернативный сплайсинг генов человека при вторичной глиобластоме (ДАСГГ)», с возможностью работы через веб-сайт, поиска уровней экспрессии отдельных изоформ в глиальной опухоли.
Fundamental biomedical research in oncology, the search for new markers of tumor development, modern post-genomic studies of gene expression on cell cultures need glioma transcriptome
profiling and analysis of individual gene isoforms. Such experiments, in turn, require development of new computer tools and database for analysis of bulk sequencing data. The aim of our study is a
computer search for genes and gene isoforms, the difference of their expression is associated with the development of glioblastoma. The work is based on modern high-throughput sequencing technologies
and international biomedical data banks analysis. The search for candidate genes in tumors for therapeutic treatment, including individual gene isoforms, is very relevant in healthcare and
modern high-tech medicine. This work presents the bioinformatics problems related to the development of computer pipelines for the processing of transcriptomic data, the revealing of the differentially
expressed genes, the analysis of alternative splicing, and the description of the gene ontologies categories for the genes sets found. The tasks of automatic search and description of gene
functions in connection with cancer diseases, visualization of results and development of biomedical databases are considered. A prototype database of differential alternative splicing of genes is
presented, «Differential Alternative Splicing of Human Genes in Secondary Glioblastoma (DASGG)», with the ability to work through a website, to search for expression levels of individual isoforms in tumor cells.
