The aim of the present investigation was the search of epimutations of imprinted regions KCNQ1OT1, CDKN1C, IGF2/H19, PLAGL1, SNRPN and MEG3 in samples of first-trimester spontaneous abortions after non-ART pregnancies. DNA methylation analysis have revealed epimutations in KCNQ1OT1 and PLAGL1 loci: 8 of 84 (9.5 %) and 9 of 87 (10,3 %) spontaneous abortions respectively have loss of imprinting (LOI) on maternal chromosomes. LOI was confined by the extraembryonic mesoderm or the cytotrophoblast, allows suggesting independent sporadic epigenetic events in various embryonic germ layers after its differentiation. Thus our data provide evidence, that environmental effects alone couldn’t explain induction of epimutation linked with subsequent developmental complications.
Целью данного исследования явился поиск эпимутаций импринтированных локусов KCNQ1OT1, CDKN1C, IGF2/H19, PLAGL1, SNRPN и MEG3 при ранней внутриутробной гибели эмбрионов человека. Анализ статуса метилирования показал наличие эпимутаций в генах KCNQ1OT1 и PLAGL1: 8 из 84 (9,5 %) и 9 из 87 (10,3 %) эмбрионов, соответственно, показали потерю импринтинга на материнских хромосомах, которая была обнаружена либо в экстраэмбриональной мезодерме, либо в цитотрофобласте хориона, что свидетельствует о соматическом происхождении эпимутаций на постимплантационных этапах развития. Таким образом, результаты проведенного исследования свидетельствуют в пользу гипотезы о проявлении эпигенетической изменчивости в потомстве супружеских пар с проблемами в репродукции.
